Cette maladie est liée à une hypersensibilité aux rayons Ultraviolets.
Elle se caractérise par l’apparition dès les premiers mois :
- D’érythèmes sévères pour une exposition minime au soleil
- D’éphélides (taches de rousseur) sur le visage et le cou
- De photophobie
- D’altérations de la peau exposée au soleil.
Ces lésions dégénèrent précocement en cancers cutanés (dès 2 ans) , en anomalies oculaires (dès 4 ans) ( conjonctive, cornée), avec une fréquence environ 4000 fois plus élevée que dans la population normale.
Des manifestations neurologiques ou des anomalies du développement beaucoup plus rares, peuvent être associées dans environ 20% des malades dans le monde.
Cette forme représente 20 à 25% des patients XP. Les premiers signes apparaissent plus tardivement (entre 15 et 40 ans). La progression de la maladie est beaucoup plus lente et l’espérance de vie considérablement plus grande (mais toutefois inférieure à celle de la population normale).